A D-vitamin abszolút hiánya összeegyeztethetetlen az élettel. A zsíroldékony vitamin hiánya gyermekkorban rachitis, felnőttkorban osteomalacia kialakulásához vezet. Ezzel szemben egy 58 éves nőnél már sok éve a kimutathatósági határ alatt van a vérében található D-vitamin-szint, és ezen a D-vitamin-szupplementáció sem változtat(ott). A rejtély megoldásához egy genetikai vizsgálat vezetett.
Bechterew-kór, D-vitamin-szint a kimutathatósági határ alatt
Egy 58 éves kanadai nőbetegnél 33 éves korában Bechterew-kórt diagnosztizáltak. A betegnél a csigolyák összenövése és a gerinc meggörbülése egyre kifejezettebbé vált az évek előrehaladtával, aminek eredményeként a nőbeteg két évtized alatt 20 centimétert veszített a testmagasságából, és 137 centiméteres magasságúra zsugorodott össze.
40 éves korát követően a nő egyre több törést szenvedett el, mind a lábszárában, mind csípőtájon. A vizsgálatok egyre előrehaladottabb mértékű oszteoporózist igazoltak. A beteg kalcium-szintje megfelelő volt, ugyanakkor a szervezetben kalcitriolt nem tudtak kimutatni. Mindezen a vitamin szupplementációja sem változtatott, a vitamin nyomtalanul tűnt el a szervezetben.
Régóta gyanakodtak genetikai hibára
Több éve gyanakodtak már a kezelőorvosok valamilyen genetikai hibára. A gyanújuknak alapot adott az a tény is, hogy a beteg szülei libanoni bevándorlók voltak, akik másodfokú unokatestvérekként házasodtak össze. Noha az arab kultúrkörben a rokonságon belüli házasodás nem szokatlan jelenség, ennek következtében a genetikai alapú betegségek fellépésének a kockázata fokozott lehet.
Megtalálták a hibás kromoszómát
A kutatók leírták azt, hogy a D-vitamint kötő fehérjének a hiánya a 4q13.3 kromoszómán található delécióhoz köthető. Mivel az érintett nőbeteg mindkét szülőjénél jelen volt az említett mutáció, a D-vitamint kötő fehérje termelődése teljes mértékben megszűnt. A szülők egészségesek voltak, hiszen esetükben egy-egy allél felelt a D-vitamint kötő protein termelődéséért.
Megjegyzendő, hogy az említett nőbetegnél az immunrendszer sejtjei rendelkeztek D-vitamin-receptorokkal, és lehetséges, hogy a táplálkozást vagy szupplementációt követően a szervezetbe jutó D-vitamin-dózisok rövid időre, kiugróan magas D-vitamin-szinteket produkálva hozzájárulhattak az immunrendszeri védekezés sérüléshez.
Az, hogy a „látszólagos” D-vitamin-hiány a Bechterew-kór kialakulásában szerepet kaphatott-e, kérdéses. Epidemiológiai tanulmányok alapján a szervezetbeni alacsony D-vitamin-szint a gyulladásos markerek magasabb koncentrációival áll kapcsolatban.
Dr. Budai Marianna
Forrás: NEJM, pharmaonline.hu, patikamagazin.hu
Tetszett a cikk?
2022. július 11.
Hasonló cikkek
50 feletti ízületi fájdalom: természetes úton vagy gyógyszeresen?
Az ízületi fájdalom az életkor előrehaladtával egyre gyakoribbá válik, különösen 50 év felett, amikor az ízületi porcok természetes módon veszítenek rugalmasságukból és csökken a kollagéntermelés. A kellemetlen tünetek azonban hatékonyan kezelhetők, akár természetes módszerekkel, akár gyógyszertári készítményekkel.
Az egészséges tavaszi étrend: Hogyan töltsd fel a vitaminraktáraidat?
A tél után a szervezetünk vitaminraktárai gyakran lemerülnek, ami fáradtságot, gyengébb immunrendszert és hormonális egyensúlyzavarokat eredményezhet. A tavasz tökéletes alkalom arra, hogy friss, szezonális ételekkel és szuperélelmiszerekkel pótoljuk a hiányzó tápanyagokat, miközben támogassuk az egészségünket és a vitalitásunkat.
Bélbaktériumok és agy: Hogyan befolyásolja a bélflóra a hangulatodat?
Az utóbbi években egyre több kutatás bizonyítja, hogy a bélflóra egészsége közvetlen hatással van a mentális állapotra. Az úgynevezett bél-agy tengely révén a bélbaktériumok befolyásolhatják a hangulatot, a szorongás szintjét és akár a depresszió kialakulásának kockázatát is.
Tájékoztatjuk, hogy a honlap felhasználói élmény fokozásának érdekében sütiket alkalmazunk. A honlapunk használatával ön a tájékoztatásunkat tudomásul veszi.