A D-vitamin abszolút hiánya összeegyeztethetetlen az élettel. A zsíroldékony vitamin hiánya gyermekkorban rachitis, felnőttkorban osteomalacia kialakulásához vezet. Ezzel szemben egy 58 éves nőnél már sok éve a kimutathatósági határ alatt van a vérében található D-vitamin-szint, és ezen a D-vitamin-szupplementáció sem változtat(ott). A rejtély megoldásához egy genetikai vizsgálat vezetett.
Bechterew-kór, D-vitamin-szint a kimutathatósági határ alatt
Egy 58 éves kanadai nőbetegnél 33 éves korában Bechterew-kórt diagnosztizáltak. A betegnél a csigolyák összenövése és a gerinc meggörbülése egyre kifejezettebbé vált az évek előrehaladtával, aminek eredményeként a nőbeteg két évtized alatt 20 centimétert veszített a testmagasságából, és 137 centiméteres magasságúra zsugorodott össze.
40 éves korát követően a nő egyre több törést szenvedett el, mind a lábszárában, mind csípőtájon. A vizsgálatok egyre előrehaladottabb mértékű oszteoporózist igazoltak. A beteg kalcium-szintje megfelelő volt, ugyanakkor a szervezetben kalcitriolt nem tudtak kimutatni. Mindezen a vitamin szupplementációja sem változtatott, a vitamin nyomtalanul tűnt el a szervezetben.
Régóta gyanakodtak genetikai hibára
Több éve gyanakodtak már a kezelőorvosok valamilyen genetikai hibára. A gyanújuknak alapot adott az a tény is, hogy a beteg szülei libanoni bevándorlók voltak, akik másodfokú unokatestvérekként házasodtak össze. Noha az arab kultúrkörben a rokonságon belüli házasodás nem szokatlan jelenség, ennek következtében a genetikai alapú betegségek fellépésének a kockázata fokozott lehet.
Megtalálták a hibás kromoszómát
A kutatók leírták azt, hogy a D-vitamint kötő fehérjének a hiánya a 4q13.3 kromoszómán található delécióhoz köthető. Mivel az érintett nőbeteg mindkét szülőjénél jelen volt az említett mutáció, a D-vitamint kötő fehérje termelődése teljes mértékben megszűnt. A szülők egészségesek voltak, hiszen esetükben egy-egy allél felelt a D-vitamint kötő protein termelődéséért.
Megjegyzendő, hogy az említett nőbetegnél az immunrendszer sejtjei rendelkeztek D-vitamin-receptorokkal, és lehetséges, hogy a táplálkozást vagy szupplementációt követően a szervezetbe jutó D-vitamin-dózisok rövid időre, kiugróan magas D-vitamin-szinteket produkálva hozzájárulhattak az immunrendszeri védekezés sérüléshez.
Az, hogy a „látszólagos” D-vitamin-hiány a Bechterew-kór kialakulásában szerepet kaphatott-e, kérdéses. Epidemiológiai tanulmányok alapján a szervezetbeni alacsony D-vitamin-szint a gyulladásos markerek magasabb koncentrációival áll kapcsolatban.
Dr. Budai Marianna
Forrás: NEJM, pharmaonline.hu, patikamagazin.hu
Tetszett a cikk?
2022. július 11.
Hasonló cikkek
Téli vitaminpótlás gyerekeknek: Hogyan erősítsük meg az immunrendszerüket?
A téli hónapok beköszöntével a gyermekek immunrendszere különösen nagy kihívásokkal szembesül. A hideg idő, a zárt helyiségekben való hosszas tartózkodás és az ilyenkor gyakoribb légúti fertőzések mind hozzájárulnak ahhoz, hogy a gyermekek könnyebben megbetegedjenek. Ebben az időszakban rendkívül fontos a megfelelő vitamin- és ásványianyag-bevitel, amely segít az immunrendszer erősítésében és a szervezet ellenálló képességének növelésében. Az alábbiakban bemutatjuk, mely vitaminok és tápanyagok szükségesek a gyermekek immunrendszerének támogatásához, és adunk néhány tippet is a szülőknek, hogy hogyan biztosíthatják mindezt.
Fáradtság és kimerültség az őszi hónapokban: Mi állhat a háttérben, és hogyan küzdjünk ellene?
Ahogy beköszönt az ősz, sokan érezzük magunkat egyre fáradtabbnak és lelassultabbnak, mintha testünk az évszak változásához igazodna. Az őszi fáradtság valódi jelenség, amit számos tényező befolyásolhat, mint például a napfényhiány, a vitaminhiány vagy az alvási nehézségek. A következő cikkben megvizsgáljuk, mi állhat a szezonális kimerültség hátterében, és bemutatunk néhány hasznos tippet, amelyekkel visszanyerhetjük energiánkat.
Tippek a téli vitaminok pótlására: Mely vitaminok a legfontosabbak ilyenkor?
A hideg téli hónapokban szervezetünk többféle kihívással néz szembe: a kevesebb napfény, a hűvös időjárás és a zárt terekben való tartózkodás miatt csökkenhet az energiaszintünk, valamint megnőhet a megfázás és az influenza kockázata is. Ebben az időszakban kiemelten fontos, hogy megfelelő mennyiségű vitamint biztosítsunk a szervezetünk számára, hogy támogassuk immunrendszerünket és megőrizzük jó közérzetünket. Cikkünkben bemutatjuk, melyek a legfontosabb vitaminok a téli hónapokban, és hogyan pótolhatjuk őket.
Tájékoztatjuk, hogy a honlap felhasználói élmény fokozásának érdekében sütiket alkalmazunk. A honlapunk használatával ön a tájékoztatásunkat tudomásul veszi.
