A magas koleszterinszint nemcsak életmódbeli tényezőktől függ, hanem örökletes tényezők is szerepet játszanak benne. Az örökletes hypercholesterolemia (FH) egy olyan genetikai állapot, amely során a szervezet nem tudja megfelelően lebontani az LDL („rossz”) koleszterint, ezáltal jelentősen növelve a szív- és érrendszeri betegségek kockázatát. Ha a családban előfordul magas koleszterinszint vagy korai szívbetegség, érdemes tisztában lenni a genetikai lehetőségekkel és megelőző lépésekkel.
Ebben a cikkben bemutatjuk a genetikai tesztelés lehetőségeit Magyarországon, a legújabb gyógyszeres kezeléseket (pl. PCSK9-gátlók), valamint a preventív szűrések fontosságát.
A családi halmozódású magas koleszterinszintet genetikai vizsgálattal lehet azonosítani, amely segíthet a megfelelő kezelés és életmódbeli változtatások meghatározásában.
● Vér- vagy nyálmintából végzett laboratóriumi elemzés.
● Meghatározza az LDL-receptor vagy az APOB és PCSK9 gének mutációit.
● Segíthet a korai felismerésben, így még azelőtt elkezdhető a kezelés, hogy súlyos szövődmények alakulnának ki.
● Országos Kardiológiai Intézet és egyetemi klinikák
● Magánlaborok, amelyek genetikai szűréseket kínálnak
● Orvosi beutalóval ingyenesen elérhető lehet bizonyos közfinanszírozott helyeken
Tipp: Ha a családban előfordult korai szívbetegség (férfiaknál 55 év alatt, nőknél 65 év alatt), érdemes genetikai szűrést végeztetni.
Ha a magas koleszterinszint genetikai eredetű, az életmódbeli változtatások önmagukban nem mindig elegendőek. Ilyen esetekben gyógyszeres kezelésre is szükség lehet.
● Sztatinok (pl. atorvasztatin, rosuvastatin): Az egyik legelterjedtebb gyógyszercsoport, amely csökkenti az LDL-koleszterin szintet.
● Ezetimib: Gátolja a koleszterin felszívódását a bélrendszerben.
● PCSK9-gátlók (pl. alirocumab, evolocumab): Új generációs gyógyszerek, amelyek az LDL-koleszterinszint akár 60%-os csökkenését is elősegíthetik.
● Azoknak ajánlott, akiknél a sztatinok nem elegendőek vagy nem tolerálhatóak.
● Hatékonyabb LDL-csökkentést biztosítanak, különösen örökletes hypercholesterolemiában.
● Havi vagy kéthavi injekció formájában alkalmazhatók, ami kényelmesebb megoldás lehet.
Tipp: Ha a sztatinok nem hoznak megfelelő eredményt, érdemes szakorvossal konzultálni a PCSK9-gátlók lehetőségéről.
A rendszeres koleszterinszint-mérés és szív-érrendszeri szűrések lehetővé teszik a problémák korai felismerését és kezelését.
● Akiknek a családjában előfordult magas koleszterinszint vagy korai szívbetegség.
● Akiknél a genetikai teszt igazolta az örökletes hypercholesterolemiát.
● Akik túlsúllyal, cukorbetegséggel vagy magas vérnyomással küzdenek.
● Vérvizsgálat (LDL, HDL, trigliceridek szintjének mérése)
● Nyaki ultrahang és érfalmerevség-vizsgálat
● EKG és szívultrahang, ha fennáll szívbetegség gyanúja
Tipp: Ha a családodban előfordult korai szívbetegség, évente egyszer érdemes teljes kardiológiai szűrést végezni.
1. Mit tehetek, ha a genetikai teszt kimutatja, hogy örökletes hypercholesterolemiám van?
Fontos a rendszeres orvosi ellenőrzés, a gyógyszeres kezelés szükségességének felmérése, valamint az egészséges étrend és testmozgás beépítése a mindennapokba.
2. Az életmódbeli változtatások elegendőek az örökletes magas koleszterinszint kezelésére?
Bár segíthetnek, az örökletes hypercholesterolemiában gyakran gyógyszeres kezelés is szükséges a hatékony koleszterincsökkentéshez.
3. Milyen ételek segíthetnek csökkenteni az LDL-koleszterint?
Omega-3 zsírsavakban gazdag ételek (pl. lazac, lenmag), rostban gazdag zöldségek és teljes kiőrlésű gabonák segíthetnek a koleszterinszint szabályozásában.
4. Hol tudok PCSK9-gátlókat igényelni Magyarországon?
Ezek a gyógyszerek szakorvosi felírásra kaphatók, és szív-érrendszeri szakorvos vagy lipidológus állapíthatja meg, hogy indokolt-e az alkalmazásuk.
A genetikai tesztelés segíthet az örökletes magas koleszterinszint felismerésében és célzott kezelésében.
A PCSK9-gátlók forradalmi megoldást nyújthatnak azok számára, akiknek a hagyományos kezelések nem elegendőek.
A rendszeres szűrések segíthetnek a szív- és érrendszeri betegségek megelőzésében.
Ha a családodban előfordult magas koleszterinszint, érdemes időben lépéseket tenni.
Az alvászavar (nehezebb elalvás, éjszakai felébredések, túl korai ébredés) gyakran több tényező együttállásából alakul ki: rendszertelen napirend, késői képernyőhasználat, késői koffein, túl sok stressz, kevés nappali fény. Jó hír, hogy sok esetben már célzott alváshigiénés lépésekkel is érezhetően javítható az alvásminőség.
Az utóbbi években a bélflóra (pontosabban: bélmikrobiom) a közbeszédben is “immun-kulcsszó” lett. Nem véletlen: a bélrendszer és az immunrendszer szorosan együttműködik, a bélfal pedig egyszerre védelmi vonal, “szűrő” és aktív immunológiai szerv. Ettől még fontos tisztán látni: a probiotikum nem varázsszer, és nem “általános immunerősítő” minden helyzetre. Viszont bizonyos, jól körülhatárolt esetekben kifejezetten hasznos lehet – különösen antibiotikum után / antibiotikum mellett.
A téli ekcéma kifejezés alatt legtöbben azt értik, hogy a hideg hónapokban a bőr kiszárad, húzódik, viszket, kipirosodik, esetleg berepedezik, és a korábban is meglévő ekcémás hajlam (atópiás dermatitisz) látványosan fellángol.
