A magas koleszterinszint nemcsak életmódbeli tényezőktől függ, hanem örökletes tényezők is szerepet játszanak benne. Az örökletes hypercholesterolemia (FH) egy olyan genetikai állapot, amely során a szervezet nem tudja megfelelően lebontani az LDL („rossz”) koleszterint, ezáltal jelentősen növelve a szív- és érrendszeri betegségek kockázatát. Ha a családban előfordul magas koleszterinszint vagy korai szívbetegség, érdemes tisztában lenni a genetikai lehetőségekkel és megelőző lépésekkel.
Ebben a cikkben bemutatjuk a genetikai tesztelés lehetőségeit Magyarországon, a legújabb gyógyszeres kezeléseket (pl. PCSK9-gátlók), valamint a preventív szűrések fontosságát.
1. Genetikai tesztelés lehetőségei Magyarországon
A családi halmozódású magas koleszterinszintet genetikai vizsgálattal lehet azonosítani, amely segíthet a megfelelő kezelés és életmódbeli változtatások meghatározásában.
✅ Hogyan működik a genetikai tesztelés?
● Vér- vagy nyálmintából végzett laboratóriumi elemzés.
● Meghatározza az LDL-receptor vagy az APOB és PCSK9 gének mutációit.
● Segíthet a korai felismerésben, így még azelőtt elkezdhető a kezelés, hogy súlyos szövődmények alakulnának ki.
✅ Hol végezhető el genetikai vizsgálat?
● Országos Kardiológiai Intézet és egyetemi klinikák
● Magánlaborok, amelyek genetikai szűréseket kínálnak
● Orvosi beutalóval ingyenesen elérhető lehet bizonyos közfinanszírozott helyeken
Tipp: Ha a családban előfordult korai szívbetegség (férfiaknál 55 év alatt, nőknél 65 év alatt), érdemes genetikai szűrést végeztetni.
2. Gyógyszerek és a PCSK9-gátlók szerepe
Ha a magas koleszterinszint genetikai eredetű, az életmódbeli változtatások önmagukban nem mindig elegendőek. Ilyen esetekben gyógyszeres kezelésre is szükség lehet.
✅ Milyen gyógyszerek segíthetnek?
● Sztatinok (pl. atorvasztatin, rosuvastatin): Az egyik legelterjedtebb gyógyszercsoport, amely csökkenti az LDL-koleszterin szintet.
● Ezetimib: Gátolja a koleszterin felszívódását a bélrendszerben.
● PCSK9-gátlók (pl. alirocumab, evolocumab): Új generációs gyógyszerek, amelyek az LDL-koleszterinszint akár 60%-os csökkenését is elősegíthetik.
✅ Miért forradalmiak a PCSK9-gátlók?
● Azoknak ajánlott, akiknél a sztatinok nem elegendőek vagy nem tolerálhatóak.
● Hatékonyabb LDL-csökkentést biztosítanak, különösen örökletes hypercholesterolemiában.
● Havi vagy kéthavi injekció formájában alkalmazhatók, ami kényelmesebb megoldás lehet.
Tipp: Ha a sztatinok nem hoznak megfelelő eredményt, érdemes szakorvossal konzultálni a PCSK9-gátlók lehetőségéről.
3. A preventív szűrések fontossága
A rendszeres koleszterinszint-mérés és szív-érrendszeri szűrések lehetővé teszik a problémák korai felismerését és kezelését.
✅ Kiknek ajánlott a rendszeres szűrés?
● Akiknek a családjában előfordult magas koleszterinszint vagy korai szívbetegség.
● Akiknél a genetikai teszt igazolta az örökletes hypercholesterolemiát.
● Akik túlsúllyal, cukorbetegséggel vagy magas vérnyomással küzdenek.
✅ Milyen vizsgálatok segíthetnek?
● Vérvizsgálat (LDL, HDL, trigliceridek szintjének mérése)
● Nyaki ultrahang és érfalmerevség-vizsgálat
● EKG és szívultrahang, ha fennáll szívbetegség gyanúja
Tipp: Ha a családodban előfordult korai szívbetegség, évente egyszer érdemes teljes kardiológiai szűrést végezni.
Gyakran ismételt kérdések (GYIK)
1. Mit tehetek, ha a genetikai teszt kimutatja, hogy örökletes hypercholesterolemiám van?
Fontos a rendszeres orvosi ellenőrzés, a gyógyszeres kezelés szükségességének felmérése, valamint az egészséges étrend és testmozgás beépítése a mindennapokba.
2. Az életmódbeli változtatások elegendőek az örökletes magas koleszterinszint kezelésére?
Bár segíthetnek, az örökletes hypercholesterolemiában gyakran gyógyszeres kezelés is szükséges a hatékony koleszterincsökkentéshez.
3. Milyen ételek segíthetnek csökkenteni az LDL-koleszterint?
Omega-3 zsírsavakban gazdag ételek (pl. lazac, lenmag), rostban gazdag zöldségek és teljes kiőrlésű gabonák segíthetnek a koleszterinszint szabályozásában.
4. Hol tudok PCSK9-gátlókat igényelni Magyarországon?
Ezek a gyógyszerek szakorvosi felírásra kaphatók, és szív-érrendszeri szakorvos vagy lipidológus állapíthatja meg, hogy indokolt-e az alkalmazásuk.
Összegzés
A genetikai tesztelés segíthet az örökletes magas koleszterinszint felismerésében és célzott kezelésében.
A PCSK9-gátlók forradalmi megoldást nyújthatnak azok számára, akiknek a hagyományos kezelések nem elegendőek.
A rendszeres szűrések segíthetnek a szív- és érrendszeri betegségek megelőzésében.
Ha a családodban előfordult magas koleszterinszint, érdemes időben lépéseket tenni.
Tetszett a cikk?
2025. július 07.
